Sarepta's ELEVIDYS надає дані про заміщення білка дистрофіну за 3 роки; клінічний етап сприяє зростанню акцій

Sarepta Therapeutics (SRPT) оголосила важливі довгострокові результати дослідження EMBARK фази 3, що демонструють, як її революційна терапія ELEVIDYS впливає на виробництво білка дистрофіну протягом тривалого періоду. Генна терапія, розроблена для допомоги пацієнтам у виробництві функціонального мікро-дистрофіну, продовжує демонструвати клінічну користь у молодих дітей з м’язовою дистрофією Дюшенна, потенційно змінюючи варіанти лікування цієї руйнівної генетичної хвороби.

Як дефіцит білка дистрофіну призводить до прогресивної втрати м’язової маси

М’язова дистрофія Дюшенна — це рідкісне генетичне порушення, спричинене мутаціями в гені DMD, який зазвичай інструктує організм виробляти білок дистрофін. Цей важливий білок виступає як структурна підтримка для мембран м’язових клітин, зберігаючи цілісність і функціональність м’язових волокон. Коли білок дистрофін відсутній через генетичні дефекти, м’язові клітини поступово руйнуються і слабшають, що призводить до прогресивної втрати моторних функцій і рухливості. Пацієнти зазвичай стикаються з все більшою труднощами при рухах, підйомі сходами та підтриманні незалежності з прогресуванням хвороби. Зосереджуючись на цьому фундаментальному дефіциті білка, ELEVIDYS являє собою новий терапевтичний підхід, а не просто управління симптомами.

Дослідження EMBARK фази 3: генна терапія в дії

Дослідження EMBARK залучило 125 амбулаторних дітей віком від 4 до 7 років у двоетапний, плацебо-контрольований дизайн. Під час першого 52-тижневого етапу учасники випадковим чином були розподілені для отримання або ELEVIDYS, або плацебо, що дозволяло дослідникам вимірювати, як генна терапія впливає на моторну функцію у порівнянні з неперевіреними контролями. Другий 52-тижневий етап скасовував групи лікування, створюючи всебічний набір даних щодо ефективності терапії. Основним показником для оцінки моторної функції була North Star Ambulatory Assessment (NSAA), стандартизований інструмент для оцінки рухових можливостей у пацієнтів з ДМД.

ELEVIDYS працює шляхом доставки генетичних інструкцій через вектор AAVrh74 — по суті, модифіковану вірусну частку, яка переносить терапевтичні гени — що спонукає організм виробляти мікро-дистрофін. Ця синтетична версія білка дистрофіну, хоча й менша за природну форму, забезпечує достатню структурну підтримку для зміцнення м’язів і покращення амбулаторних показників. Терапія вводиться одноразовою внутрішньовенною інфузією, тобто пацієнти отримують одне лікування, яке потенційно забезпечує довгострокові переваги.

Від прискореного схвалення до підтверджувальних даних

22 червня 2023 року FDA надала прискорене схвалення ELEVIDYS для дітей віком від 4 до 5 років з підтвердженими мутаціями DMD, на основі попередніх даних про ефективність. Дослідження EMBARK фази 3 згодом слугувало як підтверджувальне дослідження, необхідне для підтвердження цієї початкової авторизації. Хоча терапія показала вимірювані покращення у North Star Ambulatory Assessment порівняно з плацебо через 52 тижні, вона не досягла основних критеріїв кінцевої точки. Однак покращення за вторинними кінцевими точками і стабільний профіль безпеки — що демонструє хорошу переносимість лікування — підтримали рішення FDA зберегти схвалення, що відображає визнання агентством невирішеної медичної потреби у цій дитячій популяції.

Терапія має важливі обмеження: її не слід застосовувати у пацієнтів з підвищеними рівнями антитіл до вектора AAVrh74 або у тих, у кого є конкретні делеції в екзонах 8 і 9 гена DMD, оскільки ці генетичні варіації можуть перешкоджати ефективності терапії.

Реакція ринку та фінансові показники

Три роки функціональних результатів дослідження EMBARK підживили інтерес ринку до ELEVIDYS як проривного лікування для ДМД. Sarepta повідомила попередні дані за чистий дохід від продажу продукту за четвертий квартал 2025 року у розмірі 110,4 мільйона доларів, що принесли повний дохід за 2025 рік у розмірі 898,7 мільйона доларів. Це значне зростання порівняно з показниками 2024 року, коли дохід за четвертий квартал склав 384,2 мільйона доларів, а загальний дохід за рік — 820,8 мільйона доларів. Зростання прийняття відображає зростаюче визнання ролі ELEVIDYS у подоланні прогалини у заміщенні білка дистрофіну у молодих пацієнтів з ДМД. За минулий рік акції SRPT торгувалися в діапазоні від $10.42 до $120.05, що свідчить про значну волатильність ринку. Після публікації даних ціна закрилася з помірним рухом, що відображає оцінку інвесторами клінічних і комерційних наслідків цих довгострокових результатів заміщення білка дистрофіну.

Для пацієнтів з ДМД, спричиненої дефіцитом білка дистрофіну, ці довгострокові результати свідчать, що підходи генної терапії можуть запропонувати суттєві переваги понад традиційні стратегії управління, потенційно трансформуючи ландшафт лікування цієї рідкісної, але серйозної генетичної хвороби.