Sarepta 的 ELEVIDYS 在三年內提供了肌營養蛋白替代的數據，顯示出顯著的療效進展。這一臨床里程碑不僅證明了該療法的有效性，也推動了公司股價的上漲。
這項研究結果強調了ELEVIDYS在治療肌營養不良症方面的潛力，並為未來的臨床應用奠定了基礎。公司管理層表示，這些數據將促使他們加快產品的推廣步伐，並持續監測患者的長期反應。
此外，研究團隊還計劃在接下來的幾個月內公布更多的臨床數據，以支持其市場推廣策略。這一突破性進展被業界視為肌營養蛋白替代療法的重要里程碑，預計將對患者的生活質量產生積極影響。

Sarepta Therapeutics (SRPT) 已公布 EMBARK 第三期臨床試驗的重要長期結果，揭示其突破性 ELEVIDYS 治療在長期內對肌營養不良蛋白質產生的影響。這款基因療法旨在幫助患者產生功能性微型肌營養不良蛋白，並在年幼的杜氏肌營養不良症患者中持續展現臨床益處，可能重新塑造這一破壞性遺傳疾病的治療選擇。

肌營養不良蛋白缺乏如何導致進行性肌肉流失

杜氏肌營養不良症是一種罕見的遺傳疾病，由 DMD 基因突變引起，該基因通常指示身體產生肌營養不良蛋白。這種關鍵蛋白作為肌肉細胞膜的結構支撐系統，保持肌纖維完整與功能。當肌營養不良蛋白因遺傳缺陷而缺失時，肌肉細胞逐漸退化變弱，導致運動功能和活動能力的進行性喪失。患者通常會隨著疾病進展，運動、爬樓梯和維持獨立性的困難逐漸增加。通過針對這一根本性蛋白缺乏，ELEVIDYS 代表一種新型的治療方法，而非僅僅是對症管理。

EMBARK 第三期試驗：基因療法的實踐

EMBARK 試驗招募了125名4至7歲的行走能力良好的兒童，採用兩階段、安慰劑對照設計。在前52週階段，參與者被隨機分配接受 ELEVIDYS 或安慰劑，以測量基因療法對運動功能的影響，並與未接受治療的對照組進行比較。第二個52週階段則反轉治療組，建立一個全面的療效數據集。用於評估運動功能的主要指標是北極星行走評估（NSAA），這是一個用於評估 DMD 患者運動能力的標準化工具。

ELEVIDYS 通過 AAVrh74 載體傳遞遺傳指令——本質上是一種改造過的病毒，攜帶治療性基因——促使身體產生微型肌營養不良蛋白。這種合成版本的肌營養不良蛋白雖然比天然形式更小，但能提供足夠的結構支撐，強化肌肉並改善行走能力。該療法以單次靜脈注射方式給予，意味著患者只需接受一次治療，即可能帶來長期益處。

從加速批准到確認證據

2023年6月22日，美國食品藥品監督管理局（FDA）基於初步療效證據，授予 ELEVIDYS 針對4至5歲確診 DMD 突變兒童的加速批准。隨後， EMBARK 第三期試驗成為用來驗證這一初步授權的確認性研究。儘管在52週時，該療法在北極星行走評估中較安慰劑有可測量的改善，但未達到主要終點標準。然而，次要終點的改善和一致的安全性資料——證明該療法耐受良好——支持 FDA 決定維持批准，反映該機構對這一兒童群體未滿足醫療需求的認可。

該療法有重要限制：不應用於對 AAVrh74 載體抗體升高的患者或具有 DMD 基因第8和第9外顯子特定缺失的患者，因為這些遺傳變異可能影響療法的有效性。

市場反應與財務表現

EMBARK 的三年功能性結果激發了市場對 ELEVIDYS 作為 DMD 突破性治療的興趣。Sarepta 公布了2025年第四季度初步淨產品收入為1.104億美元，使2025全年收入達到8.987億美元。與2024年相比，這是顯著增長，2024年第四季度收入為3.842億美元，全年收入為8.208億美元。這一增長反映出對 ELEVIDYS 在解決年輕 DMD 患者肌營養不良蛋白替代缺口中的作用的認可逐步提高。在過去一年中，SRPT 的股價在10.42美元至120.05美元之間波動，展現出較大的市場波動性。數據公布後，股價收盤變動不大，反映投資者對這些持續肌營養不良蛋白替代結果的臨床和商業意義的評估。

對於由肌營養不良蛋白缺乏引起的 DMD 患者來說，這些長期結果表明，基因療法可能提供超越傳統管理策略的實質性益處，有望徹底改變這一罕見但嚴重的遺傳疾病的治療格局。