Sarepta的ELEVIDYS在三年内展示了肌营养不良症患者的肌营养蛋白（Dystrophin）替代效果数据；这一临床里程碑事件推动了公司股价的表现。

Sarepta Therapeutics (SRPT) 已公布 EMBARK 3期临床试验的重要长期研究结果，揭示其突破性 ELEVIDYS 疗法在延长时间内对抗肌营养不良症的抗肌营养蛋白产生的影响。这种基因疗法旨在帮助患者产生功能性微型肌营养蛋白，持续在杜氏肌营养不良症的幼儿中展现出临床益处，有望重塑这一破坏性遗传疾病的治疗方案。

肌营养蛋白缺乏如何导致进行性肌肉流失

杜氏肌营养不良症是一种罕见的遗传性疾病，由 DMD 基因突变引起，该基因通常指导身体产生肌营养蛋白。这种关键蛋白作为肌肉细胞膜的结构支撑系统，保持肌纤维的完整和功能。当由于遗传缺陷导致肌营养蛋白缺失时，肌肉细胞逐渐退化变弱，导致运动功能和行动能力的进行性丧失。随着疾病的进展，患者在运动、爬楼梯和保持自主方面的困难逐渐加重。通过针对这一根本性蛋白缺乏，ELEVIDYS 代表了一种新型的治疗方法，而不仅仅是缓解症状。

EMBARK 3期试验：基因疗法的实际应用

EMBARK 试验招募了125名年龄在4至7岁的行走能力良好的儿童，采用两阶段、安慰剂对照设计。在第一个52周阶段，参与者被随机分配接受 ELEVIDYS 或安慰剂，以衡量基因疗法对运动功能的影响。第二个52周阶段则逆转了治疗组，形成了关于疗效的全面数据集。评估运动功能的主要指标是北极星行走评估（NSAA），这是用于评估 DMD 患者运动能力的标准工具。

ELEVIDYS 通过 AAVrh74 载体传递遗传指令——本质上是一种携带治疗基因的改造病毒——促使身体制造微型肌营养蛋白。这种合成的肌营养蛋白版本虽然比天然形式更小，但足以提供足够的结构支持，增强肌肉并改善行走能力。该疗法以单次静脉输注的方式给药，意味着患者只需接受一次治疗，可能带来持久的益处。

从加速批准到确认性证据

2023年6月22日，FDA 基于初步的疗效证据，授予 ELEVIDYS 4和5岁确认 DMD 突变儿童的加速批准。随后，EMBARK 3期试验成为验证这一初步授权的确认性研究。虽然在52周时，该疗法在北极星行走评估中相较安慰剂表现出可衡量的改善，但未达到主要终点标准。然而，次要终点的改善和一致的安全性表现——显示治疗耐受良好——支持 FDA 维持批准的决定，反映出该机构对这一儿童群体未满足医疗需求的认可。

该疗法存在重要限制：不应在对 AAVrh74 载体抗体水平升高的患者或在 DMD 基因第8和第9外显子存在特定缺失的患者中使用，因为这些遗传变异可能影响疗法的有效性。

市场反应与财务表现

EMBARK 三年的功能性结果激发了市场对 ELEVIDYS 作为 DMD 突破性治疗的兴趣。Sarepta 报告2025年第四季度初步净产品收入为1.104亿美元，使2025全年收入达到8.987亿美元。与2024年的表现相比，这一增长显著，当年第四季度收入为3.842亿美元，全年总收入为8.208亿美元。采用率的提升反映出对 ELEVIDYS 在解决年轻 DMD 患者肌营养蛋白替代缺口中的作用的日益认可。在过去的一年中，SRPT 的股价在10.42美元至120.05美元之间波动，显示出市场的剧烈波动。数据公布后，股价收盘变化不大，反映投资者对这些持续的肌营养蛋白替代效果的临床和商业意义的评估。

对于由肌营养蛋白缺乏引起的 DMD 患者，这些长期研究结果表明，基因疗法可能带来超越传统管理策略的显著益处，有望改变这一罕见但严重的遗传疾病的治疗格局。